健康中国行动（2019-2030）指出：妇幼健康是全民健康的基础。出生缺陷不仅严重影响儿童的生命健康和生活质量，而且影响人口健康素质。按照市委“六大”活动要求，近期对咸宁市正在筹建的产前防治中心进行了一次深入调查和分析，初步形成了几点思考。
一、打造技术平台，推进生育周期的科学管理
咸宁市妇幼保健院始建于1979年，是我市唯一一所担负着妇幼保健、医疗、科研、教学、健康教育和信息管理的三级妇幼保健机构，是全市6个县（市）、区妇幼保健机构的技术指导中心和业务管理机构，同时负责全市产前筛查、产前诊断的信息统计，有完整的妇幼保健三级监测网。
（一）加大基础设施投入，着力补齐短板。为解决我市在产前诊断资质的空白，我院2019年6月份就启动了产前诊断中心筹备工作，已投入资金近300万元购置基因测序仪、自动免疫荧光分析仪、染色体核型分析系统、医用核酸分子杂交仪、核酸提取仪等50余台设备，建设临床基因扩增检测实验室，并取得了湖北省临床检验中心审批的《临床基因扩增检验实验室技术验收合格证》。临床基因扩增检验实验室和新增设备可实现产前诊断所有检测技术，包括无创DNA、地中海贫血、唐氏筛查四项、耳聋基因检测、叶酸代谢能力基因检测等项目。同时新增技术平台，计划预算240万元串联质谱平台对检测琥珀酰丙酮、11种氨基酸、31种肉碱；以检测48种遗传代谢疾病及维生素等质谱平台检测项目从而达到新生儿筛查和遗传代谢病诊治的检测项目全覆盖。
同时，为提升新生儿疾病筛查中心业务能力，依托已建成的基因扩增检测实验室的前提下，再计划新增串联质谱先进平台开展多种遗传病检测，也满足了新筛中心复审和省临检质控要求。就此可以达到新生儿疾病筛查项目全覆盖。
综上，我院建立出生缺陷防治中心，可对人体8994种疾病、药物敏感进行检测，并能检测18969个基因，实现全方位一体化出生缺陷防治检测项目全覆盖。
（二）强化质量控制，夯实队伍建设。建立出生缺陷防治中心，不仅仅在硬件配置上下功夫，技术规范制度管理、质量控制、技术水平等方面更需要加强能力提升。结合《湖北省产前诊断技术服务机构评审标准》、《湖北省新生儿疾病筛查工作方案》的要求，将历年来开展的产前筛查和新生儿疾病筛查工作再一次细化梳理，规范流程、完善制度，建立产前诊断遗传咨询、会诊、羊水穿刺等技术章程，构建了妇产科、儿科、检验科、影像科室等多学科联动会诊体系。为打造人才梯队，夯实队伍建设，分批派出多名专业技术人员赴广州、武汉、孝感等地对产前诊断、新生儿疾病筛查等出生缺陷防治技术进行专项学习，逐步实现遗传基因检测、胎儿医学、超声影像、产前产后一体化诊疗专业平台，覆盖出生缺陷三级防控核心领域。
（三）强化规范管理，完善制度建设。按照《湖北省产前诊断技术服务机构评审标准》，将我院历年来开展的产前筛查工作再一次细化梳理，规范流程、完善制度，建立产诊遗传咨询、会诊、羊水穿刺等制度，并将制度上墙，制作宣传小彩页，构建儿科、妇产科等多学科联动会诊，加强产前高危人群的随访和管理，规范产前诊断相应技术规范化，建立健全一系列工作制度。
二、推进区域诊疗资源共享，实现社会效益最大化
防治中心的建立将成为我市的检验医改新模式的典范，填补了我市产前诊断机构和完整的妇幼公共卫生医疗服务管理的空白。为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，预防和减少出生缺陷发生，综合防治能力将进一步提升。
一是防治中心的建立发挥了妇幼专科优势。从而帮助中小医院、乡镇卫生院、社区卫生服务中心提高诊断水平，解决病患基层首诊，就近就医难题，推进出生缺陷医联体建设和分级诊疗制度有效落实，真正实现区域内医疗资源优化配置、检验结果互认，促进医疗服务、医疗质量的提升，使医联体分级诊疗模式具备实际效能，为全市新生儿及孕妇提供出生缺陷防控公共卫生医疗服务保障。
二是防治中心的建立将进一步强化和提升我院的质量管理水平。引进国际先进检测技术，使咸宁地区检验医学水平得到极大提升，对医院其它科学发展将是极大的促进。
三是防治中心的建立将进一步提升我院的医疗技术水平。从而提升我院在全市医疗机构的形象，提高医院品牌影响力。构建规范的分子诊断实验室质控体系，检测项目可以扩展至遗传性疾病、肿瘤性疾病的基因检测，这些项目的开展，后续将极大增加提高医院检测收入和提高诊疗水平达到国内外先进水平。
四是防治中心的建立将引入优质社会医疗技术，有助于医院实现利益增长和人员业务水平提高。以咸宁市2019年新生儿人数3万例，按照《湖北省出生缺陷综合防治方案》的具体目标：到2022年,出生缺陷防治知识知晓率达到80%，孕前优生健康检查率达到80%，产前筛查率达到70%；新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%，新生儿听力筛查率达到90%；确诊病例治疗率达到80%，如实现目标，全市3万多新生儿在先天性心脏疾病、唐氏综合症、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷便可得到有效防控，大大降低缺陷儿的出生率，提高出生人口素质，同时造福社会及家庭。如实现目标，那么估算每年年收入将达到8500万元。
五是加强组织领导，提供强有力领导保障。积极争取政府和上级主管部门的大力支持。出生缺陷防治中心的工作推进，离不开政府与上级部门的支持。政府重视、政策支持，是出生缺陷防治工作平稳运行的基本保障。通过政策性规范管理，将出生缺陷防治与实施医联体建设有机结合，让上下级医疗机构加强技术协作，充分发挥妇幼健康联盟、儿科医疗联盟等专科联盟的作用，实现以出生缺陷防治中心为核心，在市卫健委的领导下真正实现区域内医疗资源优化配置、妇幼数据一体化，区域检验结果互认，使医联体分级诊疗模式具备实际效能，切实为咸宁市全生命周期健康服务体系建设和健康咸宁做出积极贡献。